Blog

3. januara 2017.

Porfirini

Porfirini su organski molekuli koji se normalno nalaze u ljudskom organizmu i koji imaju veoma važnu ulogu u respiratornom ciklusu svake ćelije našeg organizma. Jedan od najpoznatijih porfirina je hem, a to je pigment eritrocita (crvenih krvnih zrnaca). Hem, kao i svi ostali tipovi porfirina, se dobro vezuje za metale, kao što je gvožđe i kao konačno formirana kompleksna molekula hemoglobin vezuje kiseonik i prenosi ga krvotokom do ćelija. Tako se kiseonikom snabdevaju sve ćelije, tkiva i organi.

Porfirije su grupa bolesti, naslednih ili stečenih, koje nastaju nakupljanjem porfirina u cirkulaciji. To se dešava zbgo nedostatka enzima koji ugrađuje porfirin u strukturu hema. Porfirije se manifestuju na različite načine i shodno tome, jedna od osnovnih podela porfirija je na akutne ili hepatične (jetrene) i kožne ili eritropoetske.

Akutne ili hepatične (jetrene) porfirije se manifestuju u vidu napada jakih bolova u trbuhu, vrtoglavicama i napadima sličnih epilepsiji, halucinacijama i ubrzanim radom srca. Ukoliko su napadi česti uvek ih prati i depresija. Ovi napadi mogu biti izazvani uticajem spoljnih faktora, u koje spadaju lekovi, alkohol ili hormonska neravnoteža, a najčešće infekcijama. Akutni napad porfirije može biti opasan po život, pa je njena brza dijagnostika izuzetno značajna.

Kožne ili eritropetske porfirije uzrokuju preosetljivost na sunce sa pojavom sitnih mehurića, ranica koje teško zarastaju i ostavljaju ožiljke. Prilikom izlaska na sunce pacijenti osećaju bolnost kože, a zatim se razvijaju mehurići koji pucaju i ostavljaju ranice.

Dijagnoza porfirija uspostavlja se na osnovu ispitvanaja prisustva porfirina u urinu i u eritrocitima, odnosno krvi. Shodno simptomatologiji i poreklu bolesti, postoji 8 tipova porfirija. U zavisnosti od tipa porfirija, koji takođe mogu da budu hronični ili akutni, različite koncentracije porfirina se nalaze u cirkucaliji i urinu. Osnovna dijagnoza se određuje merenjem povećanih koncentracija porfirina, ali diferencijalna dijagnoza tipova porfirija se određuje praćenjem dinamike porasta ili pada koncentracije porfirina.

Za tačno i precizno merenje ovih koncentracija najpouzdanija metoda je tečna hromatografija visokih performansi˙( HPLC hromatografija)  kojom mogu da se diferencijraju svih 8 tipova porfirija i primeni odgovarajuća simptomatska i/ili sistemska terapija.

U laboratoriji BioDiagnostica se vrši kvantitativno određivanje sadržaja porfirina u urinu primenom  HPLC tehnike sa fluoroscentnim detektorom,  koja je zlatni standard laboratorijske dijagnostike. Navedena tehnika omogućava tačnu i pouzdanu kvantifikaciju svih 6 porfirina (uroporfirin, heptakarboksiporfirin, heksakarboksiporfirin, pentakarboksiporfirin, koproporfirin 1 i koproporfirin 2) iz jednog uzorka urina.

Od pacijenta se zahteva prikupljanje 24-časovnog urina. Ukoliko zbog hitnosti određivanja ili nekih drugih objektivnih razloga nije moguće sakupiti 24-časovni urin, određivanje se radi iz spontanog uzorka urina.

Aktuelno ,
About biodiag